《健康》罕見遺傳疾病 杜氏肌肉萎縮症

Genet 《守護健康》: 讓我們多了解疾病,也期盼為病患和家屬多一分幫助! 

WIKI: 杜興氏肌肉營養不良症(英語:Duchenne Muscular Dystrophy,縮寫DMD),又稱杜顯氏肌肉萎縮症、杜氏肌肉萎縮症、假性肥大型肌肉萎縮症、裘馨氏肌肉萎縮症或裘馨氏肌肉失養症,是一種性聯隱性遺傳病,為症狀最嚴重的肌肉萎縮症。

台中榮總: DMD基因會製造一種重要的蛋白質失養素(Dystrophin),一旦缺少這種蛋白質時,肌纖維膜會變得無力脆弱,經年累月伸展後終於撕裂,肌細胞就很容易死亡。
 
由於肌肉組織隨著年紀衰退,初期病徵大約在3-7歲時,出現走路蹣跚、常常跌倒,到了10-12歲時,通常需要坐輪椅,少部分病人會合併心肌病變;後期患者往往因受到控制呼吸與行動的肌肉萎縮之影響而導致合併症,甚而死亡。
 
《台灣亮起來》患肌肉萎縮症的陳俊翰,全身癱瘓的他,取得台大法律、會計雙學位,以及律師高考榜首,哈佛畢業獲美國律師執照! 

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