《基因編輯》更精準! 美國HHMI團隊用CRISPR成功扭轉造成耳聾的貝多芬突變

CRISPR再度大顯神通!學者用CRISPR/Cas9直接在小鼠體內成功編輯造成耳聾的基因突變,而且真的治癒了小鼠的遺傳性聽損疾病。

貝多芬突變:只要其中一個就夠了

階段性聽覺喪失(progressive hearing loss)是顯性遺傳疾病,意思是只要來自爸爸或來自媽媽的其中一個Tmc1基因上,有一種被暱稱為”貝多芬”的突變,這樣的老鼠或人,會隨著年齡增長逐漸失去內耳毛細胞(hair cells)*,而在孩童時期就永久地喪失聽力。

這種「貝多芬」突變,其實是只有一個鹼基(只是基因數千個鹼基的一個)出錯造成的,只要能把這個鹼基改為正確的版本,基因就對了,理論上聽力功能應該就可以回復。

CRISPR/Cas9成功編輯貝多芬小鼠基因

隨著CRISPR的出現,現在這樣子的遺傳性疾病似乎不再像過去那樣絕望。而且,貝多芬突變還是很單純的一種:只有一個核苷酸要改。

美國Howard Hughes Medical Institute團隊成功利用CRISPR/Cas9成功地把貝多芬小鼠出問題的那一個基因給修好了。而且他們發現,被編輯的小鼠毛細胞長回來了,跟健康小鼠一樣;他們還測了聽力,發現基因編輯過4週後,被編輯的小鼠可以聽見比未編輯的小鼠低15分貝的音量。15分貝是多少?大概是一個悄悄話與丟一團垃圾之間的差異。

有基因編輯的貝多芬小鼠可以保存毛細胞的「刷毛」(左);而未編輯的貝多芬小鼠則明顯喪失(右)。
CREDIT: Gao et al. Nature 2017
 

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