分享力量大! 全球頂尖兒童醫院 St. Jude 全球童癌症基因體資料庫 供各界研發使用

加州St. Jude兒童研究醫院(St. Jude Children's Research Hospital)宣佈將提供全球規模最完整的兒童癌症基因體資料庫—St. Jude Cloud,供研究人員使用。

從事生命科學相關領域工作者應該對於從NCBI資料庫擷取有興趣的基因(或基因體)序列不陌生,St. Jude Cloud也是一個雲端基因體資料庫,提供基因體相關資料下載或上傳比對,只不過是著重於兒童癌症的基因體資料。

St. Jude Cloud提供超過5,000個全基因體(whole genome sequence, WGS)、5,000個會表現已知功能的基因體(whole exome sequence, WES)和1,200RNA基因體(RNA-seq)。而這些基因體序列來自於超過五千位兒童癌症病患,無論存活與否。St. Jude預計在2019年收錄一萬個WGS序列並開放使用。

生物資訊的力量越來越重要,過去需要花兩年驗證的發現,現在也許只要幾天就可以做到了。St. Jude醫學團隊找到了UV紫外線與兒童血癌之間的潛在連結,但是想要有更多兒童血癌患者的基因體資料來驗證。利用St. Jude Cloud,團隊比對了1,699個兒童血癌和實體固態瘤的WGSWESRNA-seq。藉由找出這些基因體之間的同異處,讓他們找到了造成兒童特有癌症的基因變異、紫外線曝露造成血癌的潛在突變,讓學者找出新的治療方式。該研究發表於Nature

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