亞諾法生技將在日本山王醫院展開SELECT™非侵入性胎兒細胞液體活檢平台臨床確效驗證

亞諾法生技今天宣布將在日本山王醫院展開非侵入性SELECT™胎兒細胞液體活檢平台進行臨床確效驗證

亞諾法生技的SELECT™平台為使用從母體循環中分離出的胎兒有核紅血球(fetal nucleated red blood cells; fNRBCs)來綜合分析胎兒遺傳基因進行產前診斷

新一代產前檢測技術

相較於非侵入性產前測試(non-invasive prenatal testing; NIPT),其使用孕婦血液中游離的胎兒片段DNA(cell-free, fetal DNA; cffDNA),常用於檢驗胎兒的第13、18、21號染色體三體症。由於缺乏胎兒特異性標記、有效的細胞分離技術、且難以將單細胞分析與次世代基因定序(next-generation sequencing; NGS)相結合,長久以來,直接檢驗分析胎兒細胞一直為非侵入性產前診斷中無法跨越的鴻溝。為了達成此最終目標,亞諾法生技在過去三年中努力不懈地克服這些障礙,成功開發了一套專門針對胎兒有核紅血球的單株抗體,並結合正富集和負富集的細胞富集技術,以及次世代基因定序為基礎的SNP分析和測序技術。亞諾法生技與日本著名的產前診斷專家北川道弘博士(Dr. Michihiro Kitagawa)展開合作,預計在日本山王醫院進行大規模的確效驗證,此舉將可望讓胎兒細胞液體活檢平台大步邁向商業化之路。

   目前用於檢測胎兒異常的標準診斷程序為:於妊娠15-18週進行羊膜穿刺術,妊娠10-12週進行絨毛膜取樣(chorionic villus sampling; CVS)。這兩項檢測均為侵入性檢查,以致可能發生手術相關的流產風險,並且受限於妊娠周數大,可能無足夠時間在發現異常時,充分討論做出中止妊娠的決定。儘管在妊娠9週時進行的無細胞胎兒DNA的侵入性產前測試可成功鑑定第13、18、21號染色體三體症,但不適合用於常規篩查染色體顯微缺失症候群。此外,由於血液中無細胞胎兒DNA的嚴重裂解性質,無法用於檢驗廣譜的胎兒單基因遺傳疾病。而且無細胞胎兒DNA 非侵入性產前測試只能適用於篩查檢測,任何陽性或陰性的無細胞胎兒DNA非侵入性產前測試結果,都需要進行後續進一步的確診。但近年來無細胞胎兒DNA 非侵入性產前檢驗,毋庸置疑的大幅縮短了診斷流程。然而,新技術-胎兒有核紅血球非侵入性產前檢驗的成功驗證,將有機會取代無細胞胎兒DNA非侵入性產前測試、羊膜穿刺術和絨毛膜取樣,成為產前檢驗的主流平台。

當今全球非侵入性液體活檢市場的主要驅動因素是產前和癌症應用(1)

2016年全球無細胞胎兒DNA非侵入性產前測試市場價值為12.8億美元,預計到2025年將達到49.9億美元,從2017年到2025年的複合年增長率為16.32%(2)。胎兒片段DNA非侵入性產前檢驗成功推動了分離循環胎兒有核紅血球可直接非侵入診斷所有胎兒遺傳疾病的進程(3)。應用在產前應用的循環胎兒有核紅血球比癌症檢驗的循環腫瘤細胞更具技術挑戰性。儘管如此,由於最近在細胞富集技術方面的進展,使得罕見的循環胎兒細胞(如胎兒有核紅血球)可以成功地從血液循環中分離出來,從而將此測試轉變為真正的非侵入性產前診斷,而不僅只是產前篩查。

喜歡這篇文章嗎?立即分享

你可能感興趣的文章