一萬份三陰性乳癌樣本研究! 美國Mayo Clinic發現除BRCA1外 四個新基因突變

什麼是大數據,沒有一萬的樣本,怎能稱做大數據?

三陰性乳癌不同於一般的乳癌是很難治的乳癌亞型,不但復發風險高,而且五年的存活期也低。但是,如果能夠早期檢測出罹患三陰性乳癌的高風險群,將有助於預防與治療。

過去研究發現,只有一個遺傳基因BRCA1突變與三陰性乳癌的發生有關。根據統計,大約有25%的三陰性乳癌病患帶有BRCA1基因突變的缺陷。

最近美國Mayo Clinic的研究團隊,從一萬個三陰性乳癌患者的檢體發現,還有四個新的突變基因與三陰性乳癌有關,包括了BRCA2、PALB2、BARD1以及RAD51D,同時他們也發現BRIP1和 RAD51C的突變會與三陰性乳癌罹患的中度風險有關。

梅奧診所的遺傳學家和新研究團隊的負責人Fergus Couch博士表示,擴大基因組檢測來了解是否是屬於罹患三陰性乳癌高風險群,是有市場的價值,因為三陰性乳癌是很難治療的癌症。

根據台灣癌症防治網:

當外科醫師將切下來的癌細胞檢體送至病理科醫師手上,病理科醫師會對乳癌細胞進行動情素接受體 (estrogen receptor,簡稱ER)、黃體素接受體 (progesterone receptor,簡稱PR)及HER2接受體 這三個標記的特殊染色。若是ER或PR陽性,稱荷爾蒙受體陽性,這類病患能從荷爾蒙治療中獲益;若是HER2有明顯的過度表現,稱HER2陽性,一般人熟知的anti-HER2標靶藥物,如賀癌平(trastuzumab)、泰嘉錠 (lapatinib),只對這類病患有幫助;ER、PR、及HER2皆呈現陰性者,就稱為三陰性乳癌,而三陰性乳癌的的治療選擇相當有限,通常只有化療。

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