精準醫療 基因定序幫助心臟用藥更有效

Genet觀點: Statin 類藥物是目前臨床上使用非常廣泛的治療方法,新的研究發現,藉由基因定序,可以找出高基因遺傳風險的患者,讓用藥族群與效果更精準明確。

一份在2月發表於Circulation期刊的研究指出,對於有基因遺傳風險的人,Statin類藥物能夠有效地預防初級冠狀動脈心臟疾病。

在此次研究中,從10,456個患者中找出57個和冠狀動脈心臟疾病有關的遺傳基因變異,研究人員發現對高基因遺傳風險的患者使用Statin類療法,降低風險的效果(44%)比低基因遺傳風險患者(24%)來得好。

Statin 類藥物是常被醫生處方來幫助降低血液中膽固醇濃度的藥物,藉由抑制肝臟的膽固醇合成,可有效降低血漿總膽固醇和體內低密度脂蛋白(LDL,一般被視為壞膽固醇)。根據美國國家健康與營養調查局的數據顯示,2003~2012年之間,美國使用降膽固醇藥物的比例,從18%提高到26%,其中有93%的降膽固醇藥物是使用Statin類藥物。

此外,由於Statin類藥物安全性高,若經血液檢測試,LDL濃度較高的病患,醫生也常會建議使用Statin 類藥物以幫助預防心臟病發作和中風。然而,雖Statin類藥物安全性高,但仍有副作用,尤其若病患本身有服用其他藥品時,須避免可能發生的藥物交互作用,否則嚴重時可能會發生急性肝臟發炎或橫紋肌溶解症等狀況。

而這篇論文則指出,只有少數高基因遺傳風險的患者需要以Statin類治療,而低基因遺傳風險的患者則不需使用Statin類(分別為13人與37人)。雖然該如何研判健康人是否該開始以Statin類進行初級預防,目前尚有許多疑問待解。但就臨床上的意義而言,此研究結果代表利用基因定序方式,將可找出對患者最有效的Statin類治療方式,作為初級預防心臟病發的方法,如果發現與心血管疾病相關但尚未與任何已知風險因子有關的基因突變,就有望能發展出新的療法,幫助人們降低未來罹患該疾病的風險。

此外,在另一項研究中,針對1000組的基因體進行冠狀動脈疾病綜合分析,發現有55處染色體基因區間的變異和增加罹病風險有關,而這55個基因體變異中有超過半數尚未跟已知風險連結,代表造成冠狀動脈疾病的特異性途徑仍有許多可以研究的空間,令人十分期待。更重要的是,有些特異性途徑或許能做為治療干預的標的。

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