訊聯集團:幹細胞與基因檢測一生醫療需求

「精準」二字的意義就是縮小打擊範圍,但蔡政憲強調,「精準醫學」絕對不是小眾市場,這可以從創源的四大領域感受到。

創源布局四大領域

第一,就是孕前、產前檢測。胚胎著床前基因檢測、胚胎著床前晶片篩檢、羊水染色體晶片篩檢、SMA及X染色體脆折症帶因檢測、基因檢測等原有的檢測之外,「非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)」目前已經非常普遍,對染色體缺陷的唐氏症等檢出率高,尤其在NGS(次世代定序)出現後,檢測的成本更低,市場普及率也因此更高。

2016年,創源獲得Natera技轉,在NIPT檢測增加SNP平台。Natera公司獨家專利技術所創「單一核甘酸多態性(SNP)檢測方法」,提供高解析、高檢出的NIPT產前檢測,能額外檢測微小片段缺失疾病及單親二體症(Uniparental disomy, UPD)如小胖威利症及天使人症,在收集的個案中,就此微小片段缺失/UPD型檢出率可達業界最高標準。

第二,液態切片(Liquid Biopsy),因為NIPT平台建置的成熟度與完整性,創源應用在液態切片,先和泰宗(4169)合作,以Cell-free DNA(cfDNA,游離DNA)測序方式進行台灣國病B型肝炎病毒導致肝臟腫瘤的復發預測與術後追蹤。

液態切片目前最大的市場是產前檢測,其次則是癌症的早期診斷與術後投藥。這兩個市場都是創源要做的。

第三,發展兒科。精準醫療在兒科有絕對的重要性,兒科的困難在於:一、太多症狀一樣,像是發燒、咳嗽等等;二、沒有疾病史可追查;三、兒童不會表達。所以,兒科非常需要精準醫學,蔡政憲說道。

創源已有新生兒基因檢測、小兒常用藥物基因檢測,其中SNP晶片小兒檢測,可以檢測染色體數量與結構異常,尤其是染色體微片段異常。

第四,伴隨式診斷。針對用藥確認基因的伴隨式診斷,已是全球醫療產業發展的一大趨勢,保險給付也紛紛將之列入給付範圍。近期最熱的一則新聞,就是國內健保今年起編列20億元預算給付C肝口服新藥,只要符合用藥條件,即可透過健保、服用1個療程約25萬元的新藥。C型肝炎根據不同基因型有不同的治療方式,所以在治療前先做基因檢測,才能精準用藥,健保局今年的新規,正符合了精準醫療的趨勢。

伴隨式診斷是趨勢

創源受諾華藥廠委託,於台灣進行自體發炎疾病Cryopyrin相關週期性症候群(CAPS)患者適藥性單基因(NLRP3)檢測,臨床證明,基因檢測符合施用諾華ILARIS的病患,用藥後的確可達到減緩發病的效益。創源在收檢的臨床疑似CAPS的患者中,有80%以上被檢測為不是CAPS相關基因缺陷,不用浪費投藥ILARIS,但是也遇過一名幼童,出生後即發病,找不到病因,各種藥物治療都不見效益,直到基因檢測確認是CAPS嚴重型患者,在注射ILARIS後的24小時內,症狀立刻消退。

由於有明確的適藥性基因檢測,諾華的ILARIS得到健保給付,成為治療CAPS的新藥,臨床診斷確認「具有 NLRP3基因突變」也已被列為該藥品給付必要條件之一。有了這個成功的合作案,創源接著還會再和諾華擴大進行10項自體發炎疾病基因檢測,建置台灣第一個針對自體發炎疾病相關多基因測序平台。

此外,2017年1月創源的C型肝炎病毒NS5A胺基酸多型性檢測也拿到資格,可以參與必治妥C肝用藥的基因檢測。

蔡政憲說,隨著伴隨式診斷成熟、商業化,創造出精準醫療的價值,看看100%精準醫療相關業務的創源,以前述四大領域創造實質營收,一年營收可以超過三億元,足以證明精準醫療的市場絕對不小。

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