NGS次世代定序的上中下游

NGS次世代定序的上中下游

2017.01.03

次世代定序技術(Next Generation Sequencing , NGS)是新一代的基因定序技術,於2007年問世,又稱為高通量測序技術。與傳統「桑格法」(1997年由英國的弗雷德里克•桑格(Frederick Sanger)發明,一次基因定序的成本需要2,000~2,500萬美元)相比,次世代定序技術可以一次對幾十萬到幾百萬條核酸分子同時進行序列測定,又被稱為深度測序(Deep sequencing)。產出為過去桑格法的70倍以上,基因定序成本自此快速下降,統計至2015年底,次世代定序一次全基因定序的成本僅需要約1,000美金。

NGS的出現,也使得精準醫療有了關鍵突破,因為精準醫療(precision medicine)的關鍵源頭就是基因檢測資料,而基因檢測資料需要採用基因定序技術去取得相關數據。

NGS應用:
基因測序在生殖、遺傳病、腫瘤的個人化治療及複雜慢性病中扮演起關鍵角色。而在疾病檢測部份,目前已有1000多種疾病可以通過基因檢測的方式進行診斷,例如乳腺癌的檢測準確率已經達到了50%-80%,一些非遺傳性腫瘤,如肺癌、胃癌等的檢測準確率也能達到30%至40%,不過由於一些疾病的突變基因還未被找到,因此現階段基因檢測仍有其侷限性,並非所有疾病都可適用。

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