引領趨勢

液體切片(Liquid biopsy)是透過血液中循環的腫瘤DNA片段來檢測癌症的方法，液態切片技術上在某些癌症類別的發展上已經相當成熟，然而迄今為止，在腦瘤的臨床應用上還是存在不小的障礙。主要原因在於，腦瘤產生的突變DNA比任何其他腫瘤類型更少機會進入血液循環中，因此也更難透過血液檢體偵測到重要的基因變異，目前多是以腦脊髓液來進行分析。

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為此，哈佛大學附屬麻省總醫院(MGH)的研究團隊開發了一種強化的液體切片-微滴式數字聚合酶鏈鎖反應（ddPCR, droplet digital PCR）血液檢測，針對最常見的成人腦瘤類型-神經膠質瘤(Gliomas)，可即時檢測以及追蹤腦癌患者血液中的腫瘤DNA。研究人員將來自神經膠質瘤患者的血液檢體與其腫瘤組織檢體進行分析比較，他們發現ddPCR可以準確地檢測出TERT基因的變異位點C228T與C250T，這兩個突變可促進腫瘤的生長，並在所有神經膠質瘤佔60％以上，在所有侵襲性的高度惡性膠質瘤中佔80％以上。

ddPCR檢測方法容易操作、時間快速且成本低，可以在大多數的實驗室中執行，且重要的是，這項檢測還可以用於追蹤疾病的進程。馬薩諸塞州總醫院的Leonora Balaj醫師表示：“透過新型ddPCR的技術改進，我們首次得以在血液檢體檢測到惡性神經膠質瘤中最常見的重要基因突變，進而為腦瘤的檢測與追蹤開拓了新的局面。”

目前，研究團隊正努力將這種檢測方法整合到腦瘤患者的臨床治療中，當患者在MRI掃描中懷疑有腫塊時，可以在手術前採集血液樣本並評估血液中腫瘤特徵的存在與否，進而做為患者後續接受治療的參考依據、評估對治療的療效反應以及追蹤潛在的復發風險。

參考資料：Tech Explorist, AACR,亞諾法簡報

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