引領趨勢

隨著基因定序設備龍頭Illumina以及其他公司對於高通量(high-throughput)定序技術的擴展，基因定序成本過去的二十年間已大幅下降。根據美國國立衛生研究院的數據，單個人類基因組(genome)定序價格於2000年高達1億美元，而到了2015年即跌破1000美元大關。

Illumina近日推出名為NovaSeq X以及NovaSeq X Plus的一系列全新定序儀，採用該公司最新開發之合成式定序(sequencing by synthesis)XLEAP-SBS化學反應技術(原命名Chemistry X)，透過試劑、染料以及聚合酶的優化，使其在解析DNA的速度較先前型號快了2.5倍且準確性也高出3倍之多。

Illumina表示，若原物料供應充足，平均一台NovaSeq X定序儀每年可以生成超過20,000個人類全基因組數據，而當處理大量DNA樣本時，每個基因組的成本可降至200美元以下，即使是更高品質的分析成本也僅落在240美元左右，將更進一步推動基因定序成本的下降。

此外，NovaSeq X定序系統所使用的試劑可簡易於常溫下運輸，免除先前Illumina定序試劑需要用乾冰與冰袋包裝的不便，可減少每年近500噸的乾冰使用，且重新設計的簡化塑料也將減少90%的包裝浪費，使研究人員能夠在同樣大小的實驗室冰櫃中放置更多的試劑庫存。 

除了NovaSeq X，Illumina也推出專為體外診斷(in vitro diagnostic)所量身定做的NovaSeq 6000 Dx定序系統，此系統經美國FDA與歐盟CE認證，可開放不同品牌的試劑進行臨床與僅供研究使用(RUO)的臨床檢測。

Illumina計劃於2023年再推出兩款產品，第一款是人類全基因組檢測，第二款則是針對難以定序之基因組剩餘區域的富集(enrichment)試劑。

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資料來源：Fierce Biotech, Illumina

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