《基因療法》 中國復旦和波士頓Mass Eye and Ear 開發腺相關病毒 (AAV) 傳遞之基因療法治療六名遺傳性耳聾 五名恢復聽力
根據The Lancet 的一篇研究發表結果，中國復旦和波士頓Mass Eye and Ear 開發腺相關病毒 (AAV) 傳遞之基因療法治療六名遺傳性耳聾 五名恢復聽力。這是一項單臂、單中心的研究，所有受試者都有otoferlin基因突變。
研究結果顯示，治療後經過26周的隨訪，六名受試者有五名恢復聽力，其聽覺腦幹反應降低了40-57分貝，這代表內耳與大腦對聲音刺激的反應程度。安全性方面，有兩例發生三級副作用，但都是暫時性，被認為沒有長期性影響。
臨床試驗
這項單臂、單中心試驗招募了患有重度至完全聽力損失並確認OTOF兩個等位基因突變且未植入雙側人工耳蝸的兒童（1-18 歲）。將 AAV1-hOTOF 單次注射到耳蝸中。主要終點是注射後 6 週的劑量限制毒性之觀察，以及透過適當的聽覺感知評估工具評估聽覺功能和言語。該試驗已在中國臨床試驗註冊中心註冊，ChiCTR2200063181，正在進行中。
2024年1月23日，禮來全資子公司Akouos宣布，1/2 期AK-OTOF-101 臨床試驗初步數據，顯示第一位十多歲受試者在使用AK- OTOF 後30 天內恢復了藥理學聽力有嚴重聽力損失。(延伸閱讀)
