國際生醫新聞

近 3% 的人正帶著他們可能知道或不知道的「囊狀腦動脈瘤」行動著。由於此類型的腫瘤看起來像掛在藤上的漿果，因此也被稱為「漿果動脈瘤」，是最常見的腦動脈瘤，占 90% 的病例，通常出現於大腦底部的動脈中。

密切觀察腦動脈瘤是治療患者的關鍵，因為一旦動脈瘤破裂，血液會突然湧入腦部空間、造成憾事。全世界每年大約有 50 萬例出血性中風，其中有近 25% 的患者在到達醫院前已經死亡，另有 25% 的患者會在 6 個月內死於腦動脈瘤的併發症。在美國，每年約有 3 萬人會發生腦動脈瘤破裂，然而，要識別出這些高風險患者卻很困難；雖然有些人會先出現頭痛或視力變化，但更多人是根本沒有任何症狀，不少病例都是在對另一種疾病進行影像檢查時才意外發現腦動脈瘤的。

耶魯大學的研究團隊發現了一個對脊椎動物大腦早期血管發育至關重要的蛋白質編碼基因的作用。在該小組分析的 300 多名顱內動脈瘤患者的基因組中，「PPIL4 基因的突變」是大家共同有的特徵，該研究小組還發現了一個新的 「PPIL4-Wnt 訊號通路」對大腦的發育和完整性十分重要。透過發現這些致命的動脈瘤是如何形成的，未來將可能可以識別出發病機率最大的患者。

目前對於已確診的腦動脈瘤患者，最初的做法通常是觀察，以監測腫瘤大小和確認風險，一些醫生會開出鈣離子通道阻斷劑以減少中風的風險；而患者可以透過健康飲食和運動來控制血壓，避免使用刺激性藥物、戒菸也有助於控制病情。而當動脈瘤較大且有較高的破裂風險時，可透過腹股溝的動脈進入進行微創手術，協助阻斷流向動脈瘤的血流。對於嚴重的動脈瘤，則可進行預防性的腦部手術，以夾住動脈瘤，但由於有損害其他血管的風險和中風的風險，這種治療方案通常能免則免。

對於這種不容易發現卻又致命的顱內動脈瘤來說，透過發現疾病的發病機制，將有助於發展早期診斷與預防惡化之策略，十分重要。

資料來源：BioSpace、Yale