國際生醫新聞

肥胖對健康的不良影響眾所周知，而在現代生活形態的影響下，「多吃少動」更是肥胖的推手。然而，也有許多肥胖症的患者，不是因為少運動，而是因為基因突變，使得患者處於永無止境的飢餓感當中，因而攝入過多熱量，無論如何控制飲食或運動都無法減重。

11 月 27 日，美國食品藥物監督管理局 (FDA) 批准了 Rhythm Pharmaceuticals 的 IMCIVREE (setmelanotide) 使用於經基因篩檢確認為罕見的 POMC (proopiomelanocortin)、PCSK1 (proprotein convertase subtilisin/kexin type 1) 或 LEPR (leptin receptor) 基因突變的 6 歲 (及以上) 的兒童與成人肥胖症患者，成為有史以來第一個經由 FDA 批准的針對與肥胖有關的遺傳病療法。

這只是一個開端，該藥物目前還在另兩種遺傳缺陷患者中進行測試。此外，Rhythm 還開發了一種可以檢測大約 100 個基因突變的測試方法，並正在對其他基因突變的藥物進行測試，著眼於更長遠的未來。

醫學界對於肥胖的理解正在逐漸進步中，且由於對遺傳缺陷成因的新知識，醫界將進入「肥胖治療的全新時代」，而面對於年幼即肥胖的孩子，或是具有異常飢餓感的患者，醫生或許可以積極考慮進行基因檢測。

補充：
MC4R (melanocortin-4 receptor) 途徑位於下視丘，負責調節飢餓感、能量消耗、最終調節體重。IMCIVREE 即是被設計用於恢復「因 MC4R 上游的遺傳缺陷而引起受損的 MC4R 途徑」之活性，每日一次以皮下注射給藥，劑量則取決於患者的體重。根據 III 期臨床試驗數據，在使用 IMCIVREE 治療一年後，80% 的 POMC 或 PCSK1 缺乏症患者和 46% 的 LEPR 缺乏症患者可減少至少 10% 的體重。

資料來源：FiercePharma、BioSpace、FDA、公司