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「嬰兒猝死」近年來高居嬰幼兒十大死因之一，讓許多父母親聞之色變，該如何防範因應成為家長關心議題？近年持續發展的基因檢測可能幫得上忙。最新一份荷蘭研究發現，導致嬰兒猝死的先天性心律不整可能與基因突變有關。由於在嬰兒時期先天代謝異常疾病的症狀普遍不明顯，新生兒的健康狀況可以透過基因檢測提早因應。隨著醫學進步，利用次世代定序(NGS)技術，結合新生兒篩檢及藥物過敏的基因檢測，透過抽血即可最多同時檢測208個基因、200種疾病。

胎兒心臟超音波難發現 先天性心律不整與基因變異有關！

根據歐洲研究發現，有10%的嬰兒猝死，與特定先天性心律不整有關。不少是因為基因變異而導致心臟離子通道病變，引起心律不整而造成嬰兒猝死。最新出爐一份荷蘭研究，2月發布於國際鑑識遺傳學期刊《Forensic Science International: Genetics》，研究針對102名荷蘭猝死嬰兒案例進行基因檢測，發現有近6成（58.8%）的案例帶有導致心律不整的基因變異，其中有三個基因是首次被發現，有七個基因在此研究中首度證實有關聯性註¹。

根據國健署統計，台灣先天性心臟病占新生兒的6‰~10‰，相當於台灣每年有2000位罹患先天性心臟病的寶寶誕生註²。小禾馨兒童專科診所吳俊厚院長表示，目前可透過胎兒心臟超音波、或是滿月後自費「新生兒心臟心電圖」檢查，有機會篩檢出某些先天性心律異常疾病，但每項檢查都有它的侷限性，微小的心臟缺損未必能第一時間發現。若能搭配新生兒疾病基因檢測早期發現，可以即時透過藥物或手術治療，預防心悸或猝死。

先天性心臟病有機會與正常人無異 透過基因檢測 及早發現及早治療

台灣大學基因體暨蛋白體醫學研究所洪加政博士表示，此篇荷蘭研究最後建議，有相關風險的民眾可考慮進行基因檢測，尤其在其他親屬也有同樣的症狀時，更有可能是家族遺傳性疾病。且2017年美國心臟協會(AHA)、美國心臟病學會(ACC)以及心律協會(HRS)針對心律不整病人管理指引中建議，心律不整病患可以考慮進行基因檢測，可根據基因的分型選擇最適合的治療方式註³。

吳俊厚院長補充，不是所有新生兒心臟病都需要治療，有些症狀輕微，只要定期追蹤即可。若是出現明顯症狀或較為複雜嚴重的心臟疾病，經評估需要積極治療，近年來台灣在診斷及開刀技術進步，都可透過藥物治療、心導管、手術治療，孩子是有機會與正常人無異。

少量血檢測208種致病相關基因 甚至能了解用藥過敏 守護新生兒健康

吳院長提醒，目前已知有部分用藥基因容易引發嚴重的藥物過敏，若帶有「RYR1」及「CACNA1S」基因的人，就容易對手術常用的麻醉藥物異氟醚過敏，出現惡性高燒併發症，嚴重可能危及生命。目前健保規定醫生處方可能會引起過敏反應的藥物前，要先對病患進行特定基因檢測。但大部份的藥物基因篩檢還不是常規檢查，只能轉介到實驗室和醫療院所進行檢測，若能在新生兒時期就了解用藥過敏狀況，就能避免相關併發症發生。

台灣大學基因體暨蛋白體醫學研究所博士洪加政補充，目前市面上的新生兒基因檢測產品大多只有做到聽損疾病及中樞神經疾病兩大類，現今已有廠商研發出利用次世代定序(NGS)技術，結合新生兒篩檢及藥物過敏的基因檢測，透過抽血即可最多同時檢測208個基因、200種疾病及提前預知藥物反應，避免藥物過敏狀況，提供多達12大類的疾病檢測及完整的疾病基因檢測，可以讓媽媽更了解寶寶的健康狀態。新生兒基因檢測不同於健康檢查，一輩子只需要做一次！提早發現孩子的健康風險，不僅守護新生兒的健康，也幫助爸媽在育兒路上更有跡可循！

【新手父母補給站】新生兒基因檢測Q&A
隨著社經環境變化，晚婚、晚孕逐漸成為台灣社會趨勢，根據內政部資料顯示，35歲以上的高齡產婦占25.14％註⁴，這些高齡產婦必須面對卵子老化、染色體突變等問題。寶寶的健康是新手父母最重視的議題，面對市面上充斥著各式各樣的基因檢測產品，你了解甚麼是基因檢測嗎？你知道應該注意什麼嗎？以下是吳院長根據過往看診經驗提供給父母的建議：

Q1:院長，我的寶寶到底需不需要做新生兒基因檢測？
A:這很像風險管理，醫師無法預測到底新生兒會不會有遺傳疾病，如果有疑慮，還是可以選擇做一次基因檢測，一生只需要一次，但多一份安心。

Q2:如果我已經做過產檢，寶寶還需要做新生兒基因檢測嗎？
A:產檢所檢查的項目是檢查胎兒發育狀況，跟新生兒基因檢測的項目並沒有重疊，爸爸媽媽若是擔心的話，建議還是可以一併做。

Q3:請問爸爸媽媽在幫寶寶選擇基因檢測品項時，有那些需要考量的條件呢？
A:本身的經濟能力是一個重點，可以透過選擇最完整的基因數據庫、研發技術領先、檢測項目最完善、提供報告後續遺傳諮詢、全程在台完成且具國際認證(ISO 17025)的基因檢測公司，透過公正第三單位定期認證所有服務環節與提出相關建議，讓檢驗過程更透明、嚴格控管品質及進度，把人為疏失的機率降到最低。

註1 Germaine Liebrechts-Akkerman, Fan Liu, Ronald van Marion, Winand N.M. Dinjens, Manfred Kayser( February 27 2020), Show footnotes Explaining sudden infant death with cardiac arrhythmias: complete exon sequencing of nine cardiac arrhythmia genes in Dutch SIDS cases highlights new and known DNA variants, from: https://doi.org/10.1016/j.fsigen.2020.10226
註2 中華民國心臟病兒童基金會 成立宗旨及發展2020.02
註3 Sana M. Al-Khatib, William G. Stevenson, Michael J. Ackerman, William J. Bryant, David J. Callans, Anne B. Curtis, Barbara J. Deal, Timm Dickfeld, Michael E. Field, Gregg C. Fonarow, Anne M. Gillis, Christopher B. Granger, Stephen C. Hammill, Mark A. Hlatky, José A. Joglar, G. Neal Kay, Daniel D. Matlock, Robert J. Myerburg, and Richard L. (2017) AHA/ACC/HRS Guideline for Management of Patients With Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death, from: https://doi.org/10.1161/CIR.0000000000000549
註4 內政統計通報108年第19週 2019.05