健康醫療

精神疾病與阿茲海默症等腦部相關疾病，是全世界共通的問題，對醫療體系、家屬、社會都帶來沉重的壓力。早先，全基因體關聯研究 (genome wide association study, GWAS) 的研究成果，讓科學家得以針對具有特定表徵 (例如特定疾病) 的個體，進行遺傳序列比較，使得我們對於許多與健康/疾病狀態相關的基因，增近了不少的理解。

美國北卡羅來納大學教堂山分校 (UNC) 醫學院的研究人員，結合過去 GWAS 的發現，以及他們開發的新型計算工具 ─ H-MAGMA，將人類基因組中非編碼區域 (non-coding region，不會表現出蛋白質的區域) 的變異，與該區域所調控的基因進行連結，並以此平台分析了九種不同的腦部疾病 [諸如：精神分裂症、自閉症、抑鬱症、躁鬱症等精神疾病，以及神經退行性疾病中的阿茲海默症、帕金森氏症、肌萎縮性側索硬化症 (ALS) 和多發性硬化症 (MS) 等]，它們的基因和生物學原理，並鑑定出與特定疾病相關的特定細胞類型，例如：與精神疾病相關的基因，在麩胺酸神經元 (glutamatergic neuron) 中高度表現，而與神經退行性疾病相關的基因，則在神經膠質細胞 (glia) 中大量表現。

透過將參與各疾病的生物學過程分類，他們確認了，新的腦細胞的產生、轉錄調控和免疫反應，對於許多腦部疾病至關重要。此外，科學家還歸納出了參與不同精神疾病的共同基因，試圖去理解精神病共通的生物學原理；在這之中，他們確定了，對於精神疾病而言，大腦的早期發育，是十分關鍵的過程與階段，上層 (upper layer) 神經元是涉及其中的、最基本的細胞類型；至於神經退行性疾病相關基因，則是在之後才開始表現、運作。

研究人員已將他們的 H-MAGMA 公開，以供遺傳學和神經科學界的廣泛應用，期望能藉此擴大研究範圍、加速研究，以協助患有腦部疾病的患者。

資料來源：Medical Xpress、 GWAS