國際生醫新聞

西元 1990 年至 2003 年間，斥資 30 億美元執行的「人類基因組計畫」(human genome project)，是對人類基因組定序的第一次大規模嘗試，該專案成功地產生了一個高品質的參考基因組，除了轟動一時，更為科學對遺傳學的了解奠定了基礎。時至今日，基因組定序已經被廣泛用於協助確認罕見遺傳性疾病、癌症和傳染病等的原因。

近年來，技術的進步大幅降低基因組定序所需的金錢與時間成本，次世代、甚至第三代定序陸續問世，也刺激了新一波為患者提供基因組定序服務的公司發展。相對於二、三十年前，如今只需花費 1000 美元就可以完成人類基因組定序，但一些提供定序服務的公司希望未來可更進一步降至 100 美元，以提高普及化的可能性。目前按收入計算的前五名基因組定序公司如下：

1. Illumina
成立於 1998 年的 Illumina 是定序服務供應商的領頭羊，同時也銷售定序儀器與試劑，其產品應用於諸如診斷學、癌症研究、藥物開發和農業生物技術等眾多領域，控制著 80% 以上的定序市場。依據該公司報告，2021 年收入 45.26 億美元、市值 289.2 億美元。

Illumina 有野心將人類基因組定序的成本降至 100 美元，並使 DNA 定序成為醫療保健的常規檢測。最近他們宣佈了其革命性的 NovaSeq X 系列平臺，聲稱該平臺每年能夠定序超過 2 萬個基因組。

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2. 賽默飛世爾科技 (Thermo Fisher Scientific)
成立於 1956 年的賽默飛世爾擁有一系列用於基因組定序的產品，包括儀器、試劑和軟體，2021 年的收入為 392.11 億美元。

最近，該公司宣佈 FDA 批准其 Oncomine Dx Target Test，這是第一個以次世代定序技術為基礎的輔助診斷，用於協助甲狀腺癌 RET 突變/融合患者的治療選擇，數以千計的甲狀腺癌患者將受惠於此。

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3. 安捷倫科技公司 (Agilent Technologies)
安捷倫在大學院校、政府機構和製藥公司中擁有廣大客群，在實驗室設備上是重要的領導者，同時也提供基因組定序所需的服務、酵素或試劑組等，其產品被用於癌症研究、藥物開發和農業生物技術等諸多領域。

最近，該公司宣佈與 Mytide Therapeutics 合作，將重點擺在解決整個多肽領域的自動化、可靠性和資料品質問題。根據合作協議，安捷倫將為 Mytide 的發現和個人化治療技術平臺提供分析與製備性層析設備。該公司 2021 年的收入為 63.19 億美元。

4. QIAGEN
QIAGEN 也是基因組定序服務和產品供應商的佼佼者，其目標是為基因組定序提供廣泛的解決方案，包括儀器、試劑和軟體等。

該公司最近宣佈推出的 QIAstat-Dx Viral Vesicular Panel，是一種新的綜合症檢測法，目的在應對猴痘這一全球緊急情況；該檢驗套組以 PCR 技術為基礎，可同時檢驗會產生類似症狀的六種病原體，包括 SARS-CoV-2。QIAGEN 2021年的收入為 22.52 億美元。

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5. BGI Genomics
中國深圳的 BGI Genomics 也是一家基因組定序公司，為基因組定序、基因分型和遺傳診斷提供全面的定序服務和產品，其最終目標是期望能利用基因組技術造福人類、改善人類健康。

去年，BGI Genomics 與 ctDNA 檢測公司 Natera 合作，宣佈他們計畫在全球供應 BGI/Natera Signatera Assay，該技術可以更提前檢測出癌症復發、監測治療反應，為患者提供更精確的個人化治療；其目的在為患者和醫療機構提供個人化的 ctDNA 測試，並支援癌症研究和藥物開發。BGI Genomics 在 2021 年的收入有 10.62 億美元，然而，隨著它繼續採取行動 (例如與 Natera 的合作)，其營收在未來幾年可能會持續增長。

資料來源：BioSpace