國際生醫新聞

在美國，每 1000 名新生兒中就有近 1.7 名患有先天性聽力損失，其中約有一半與 otoferlin 基因的突變與功能障礙有關。在今年的年美國基因與細胞療法學會年會口頭報告上，再生元 (Regeneron) 分享了該公司的基因療法 DB-OTO，改善了 2 名患有「嚴重遺傳性失聰」的幼兒的聽力。

DB-OTO 是一種細胞選擇性 AAV 遞送基因療法，可透過單次注射遞送功能正常的 otoferlin 基因複本來發揮作用。再生元這次公布的初步結果來自正在進行中的 I/II 期試驗「CHORD」，在該試驗中，根據測量聽覺腦幹反應 (ABR) 和黃金標準純音測聽 (PTA) 來評估聽力。

其中一名患者在 11 個月大時接受了 DB-OTO 治療，是目前世界上接受遺傳性失聰基因治療最年輕的患者之一。在 24 週的評估中，患者的主要言語頻率與基線相比平均提高了 84 分貝。PTA 評估發現，有一個頻率的聽力水準甚至達到了 10 分貝。

第二名患者則是在四歲時接受了基因治療，在 6 週的追蹤中，他的聽力出現了初步改善，該患者已可對響亮的聲音表現出了行為反應。與基線相比，主要語音頻率的平均改善幅度為 19 分貝。

研究人員表示，該試驗結果「令人印象深刻」，且該結果展現出了「DB-OTO 作為治療 otoferlin 基因相關性失聰潛在療法」的潛力。

除了再生元的 DB-OTO 之外，今年 1 月，禮來 (Eli Lilly) 公佈了其 otoferlin 基因療法 AK-OTOF 的研究結果，一名 11 歲男孩在接受治療後 30 天內恢復了聽力。隨後，一個中國研究小組在《The Lancet》上發表的研究結果表明，以他們的 otoferlin 基因療法治療的 6 名兒童中，有 5 名恢復了聽力。足見基因療法對於此類遺傳性失聰患者，將是一個很有潛力的治療方式！

資料來源：BioSpace、Regeneron