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哈佛醫學院和麻塞諸塞州總醫院的研究人員日前發表在《Clinical Cancer Research》上的研究指出，他們開發了一種膠質瘤 (glioma，最常見的成人腦瘤類型) 的液體活檢法 ─ 透過檢測血液中腫瘤細胞的 mRNA 的片段，即可偵測、追蹤腫瘤情況。

該研究中的檢測目標是 EGFRvIII 基因 (一種突變的 EGFR 基因) 產生的 mRNA，這種基因常在特別具侵略性的膠質瘤細胞中表現。研究人員先是分析了 37 個膠質瘤組織樣本中 EGFRvIII mRNA 的盛行率，並在 30 名確認有 EGFRvIII 的膠質瘤患者、10 名沒有 EGFR 突變的膠質瘤患者，以及 14 名健康者的樣本中測試他們的血液檢驗技術；最後，該血液測試的總體靈敏度 (檢測 EGFRvIII 存在的能力) 為 72.8%，特異性 (確認 EGFRvIII 不存在的能力) 為 97.7%。

該技術有著以下優點：

1. 非侵入性。
2. 可用於確認哪些患者最有可能從「針對癌細胞上 EGFRvIII 蛋白質的藥物」中受益。
3. 目前針對此一腫瘤細胞表面標誌物的 CAR-T 細胞療法正在開發中，若可透過血液檢測 EGFRvIII 基因，未來將可應用於篩選臨床試驗參與者。
4. 可透過簡單的血液測試監測患者對治療的反應。

上述技術其實是由先前已報導過的新型「數位液滴聚合酶鏈鎖反應血液檢驗」(digital droplet polymerase chain reaction blood test) 延伸而來。先前的技術，是用於檢測和監測 TERT 基因的兩個突變 (TERT 也是膠質瘤細胞中常發生突變的基因)；而現在，將 EGFR 和 TERT 檢測結合，預計將可更準確地診斷膠質瘤、監測腫瘤發展，並評估患者對治療的反應。此外，這項技術也有潛力可應用於其他攜帶這些基因突變 (或其他基因突變) 的癌症類型。

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資料來源：Harvard