引領趨勢

紀念斯隆-凱特琳癌症中心 (MSK) 的研究團隊先前開發了「MSK-ACCESS」，可透過分析血漿中循環的無細胞 DNA (cfDNA) 評估體細胞狀態，自 2019 年以來，MSK 一直在使用該測試平台，為實體瘤提供基因組分析和疾病監測。由於在面對實體瘤時，為了最初的診斷分析和後續的疾病監測而進行的腫瘤活檢非常具有挑戰性，使用 cfDNA 做為評估腫瘤時的低侵入性替代方法，實為一大突破。其後，研究人員也將測試平台的應用逐漸擴展至血液系統惡性腫瘤，進一步開發了「MSK-ACCESS Heme」平台，並在 2022 年的美國癌症研究協會 (AACR) 年會上公布其用於血癌分子診斷的最新血液測試驗證資料。

MSK-ACCESS Heme 可檢測 117 個與惡性血液腫瘤有關的基因的改變，藉由將檢測範圍縮小到關鍵基因來提高靈敏度。研究人員以此驗證 53 個樣本 (26 個正常樣本和 27 個有已知遺傳變異的樣本)，結果該系統成功地檢測出了樣本中所有的遺傳變異，包括那些出現頻率相對較低 (約 0.5%) 的變異。

研究團隊表示，他們正準備提交資料，最早可能在今年晚些時候獲得批准，讓 MSK-ACCESS Heme 開始應用於臨床，最初打算先用於淋巴瘤。

檢驗血液中的 cfDNA 除了「對患者友善」免除侵入性檢測之外，也能為醫師提供更完整的資訊，因為許多癌症往往有多個病灶的，且非常異質 (也就是並非所有癌細胞都攜帶相同的突變)，腫瘤切片採樣可能會有所偏頗。由於準確的分子診斷對於為患者制定最佳的治療方案非常重要，因此若是可以透過血液檢測，就可以經常以無創的方式監測腫瘤在治療後可能發生的變化，以及潛在的抗藥性機制的發展。

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資料來源：Memorial Sloan Kettering Cancer Center