國際生醫新聞

1. 全球首例嬰兒罕病的個人化 CRISPR 治療
2. 致命罕病 CPS1 缺乏症的挑戰與治療
3. 客製化基因療法療效顯著，病情獲改善
4. 此為精準醫療里程碑，具有應用潛力
5. 研究團隊謹慎樂觀，展望未來治療與希望

全球首例嬰兒罕病的個人化 CRISPR 治療
今年 5 月 15 日發表於《新英格蘭醫學雜誌》(The New England Journal of Medicine, NEJM) 的一項最新研究指出，一名罹患罕見遺傳性代謝疾病、被認定無法治癒的「胺基甲醯基磷酸酶 (Carbamoyl phosphate synthetase I, CPS1) 缺乏症」的嬰兒，在接受數次體內 CRISPR 基因編輯治療後，已成功緩解快速惡化的病情，目前已可正常飲食，成為全球首例接受「客製化體內 CRISPR 基因治療」個案。

致命罕病 CPS1 缺乏症的挑戰與治療
CPS1 缺乏症是一種尿素循環障礙。CPS1 為尿素循環中第一個重要的酵素，若缺乏該酵素將會導致蛋白質代謝過程中產生的氨無法被分解，造成毒性累積、進一步危害腦部及肝臟。傳統治療僅限於限制蛋白質飲食、透析、定期服藥或等待肝臟移植，但在此期間，感染或脫水等壓力源可能導致器官快速衰竭甚至死亡；此疾病在嬰兒早期的死亡率估計為 50%。

客製化基因療法療效顯著，病情獲改善
為此，費城兒童醫院 (Children's Hospital of Philadelphia, CHOP) 和賓夕法尼亞大學 (University of Pennsylvania) 的研究團隊共同開發此療法。研究人員以脂質奈米顆粒 (LNPs) 包裹住 CRISPR 療法，並透過靜脈注射遞送至患者的肝細胞中，以修正患者的 Q335X 突變 (該突變會導致完全無法生成 CPS1)。

該名嬰兒在六個月大時首次接受了低劑量的基因療法，後續逐步增加劑量。治療後，研究團隊觀察到嬰兒進食含蛋白質食物的能力顯著提高，並減少了控制氨濃度所需的藥物劑量。此外，嬰兒在感冒和胃腸疾病期間也未出現危險的氨濃度升高，顯示療法有效。

此為精準醫療里程碑，具有應用潛力
本次治療是首例針對單一患者設計的個人化 CRISPR 療法，且僅影響非生殖細胞，可避免改變遺傳資訊；而這一項突破也為精準醫療領域的發展提供了新的方向、樹立了重要里程碑，尤其在患者急需快速干預的情況下，具有革命性意義。NIH 國家轉化科學進步中心主任 Joni L. Rutter 博士還指出，基因編輯技術作為一種平台，具備快速定制與可重複給藥的優勢，有望為數百種罕見疾病帶來個人化治療。

研究團隊謹慎樂觀，展望未來治療與希望
研究團隊對嬰兒治療後的進展，雖未使用「治癒」一詞形容，但他們的態度謹慎樂觀，並表示仍需持續評估療法的長期安全性與效益。未來，他們還計劃進一步優化治療技術以應對更多遺傳疾病，期望為罕見病患者提供希望、也為基因編輯技術的應用開啟新的篇章。

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資料來源：NIH、CBS、University of Pennsylvania、Fierce Biotech