國際生醫新聞

高血壓有「沉默殺手」之稱，血壓持續過高會增加罹患心臟病、腎臟病、中風和其他疾病的風險。依據 2017-2020 年國民營養健康狀況變遷調查結果，18 歲以上國人的高血壓盛行率達 26.8%，且盛行率隨年齡增加而上升。在美國，更有近一半的成人患有高血壓。高血壓患者通常有家族史，這意味著除了高鹽飲食、缺乏運動、吸煙和壓力等環境因素外，還與遺傳有關。

美國國立衛生研究院 (NIH) 以及倫敦瑪麗王后大學等單位組成的跨國研究團隊，日前於《Nature Genetics》發表的一項研究成果指出，為瞭解血壓的遺傳學，研究人員合併了血壓與高血壓全基因組關聯研究的 4 個大型資料集，分析超過 100 萬人的資料後，找出 2000 多個可能影響血壓的基因位點 (gene locus)，其中有 113 個是本次新發現的。在新發現的基因位點中，有幾個是位於與鐵代謝相關的基因中 (如 TMPRSS6、SMAD7、GSTM1)，這加強了先前「鐵的過量累積會導致心血管疾病」的論點；此外，研究人員還證實了 ADRA1A 基因變異也與血壓有關；ADRA1A 基因的產物是腎上腺素受體，是目前降血壓藥物的標的之一。這意味著，研究中發現的其他基因位點的變異，也有可能成為改變血壓的藥物標的。

透過這些分析，研究人員能夠計算出多基因風險評分，該評分將所有基因位點變異的影響結合在一起，以預測血壓和高血壓風險。這些風險評分考慮了哪些基因位點變異會帶來高血壓風險，並揭示了不同人群血壓之間具有臨床意義的差異。多基因風險評分有可能成為精準醫療的有用工具，不過，要廣泛應用於常規醫療保健之前，還需要更多樣化的基因組資料 (目前已知，雖然該研究中所收集的資料大多來自有歐洲血統的人，但研究人員發現多基因風險評分也適用於非洲血統的人)。

研究中新發現的許多基因位點，不僅可做為藥物開發的可能標的，也可協助解釋人們血壓遺傳差異，而瞭解一個人罹患高血壓的風險與其特質，將可為其提供量身定制的療法，以期達到更好的療效。

資料來源：Medical Xpress、NIH、衛福部國健署