國際生醫新聞

2020 年美國臨床腫瘤學會年會 (ASCO Conference 2020) 於 5/29~5/31 在美國伊利諾州芝加哥麥考密克展覽中心舉行，是全球臨床腫瘤最先進研究的年度盛會，科學家與各大藥廠皆會於此發表他們的相關成果。

Nucleix 是一家以色列的液體活檢公司，本次也在 ASCO 發表了題為《利用 cfDNA 甲基化變化發現用於癌症檢測的血液分析標記核心組合》的演說，向大眾介紹了 Nucleix 的 EpiCheck 平台 ─ 一種以血液/尿液為樣本，針對其中的無細胞 DNA (cell-free DNA, cfDNA) 分析其甲基化模式，做為早期偵測癌症的方法。

基本原理
人體內所有細胞 (包括自身的腫瘤細胞) 的 DNA 序列，除了複製、分裂時產生的缺失造成變異之外，基本上是相同的，但人體各處/各種細胞的基因表現、調控十分精細。除了微環境中的分子調控外，DNA 本身也會透過複雜的甲基化 [methylation，在 DNA 上加甲基 (methyl group) 的一種修飾作用]，會大幅影響基因的表現，產生了所謂的表觀遺傳改變 (epigenetic alteration)。而癌細胞中 DNA 甲基化的模式，與正常細胞不同 (嚴格來說，是因為 DNA 甲基化異常、影響促癌/抑癌基因表現、導致細胞癌化)，若可找出並分析特定癌細胞所特有的甲基化模式，則可在腫瘤形成的早期偵測出其存在。

Bladder EpiCheck
膀胱癌是西方國家中第五常見的癌症種類，70-80% 的患者被診斷患有非肌肉浸潤性膀胱癌。由於復發率相當高，因此手術之後，每年仍需進行 1-4 次的追蹤，包括使用有創的膀胱鏡檢查，除了過程令患者相當不適外，篩檢出的癌症復發比例並不如預想中的高，且膀胱鏡的操作與判讀高度仰賴專業知識與經驗，因此，一種非侵入式、操作簡便並且靈敏的工具相當重要。

目前 Nucleix 已經推出的是 Bladder EpiCheck，受檢者僅需提供尿液 (非侵入式)，搭配使用試劑組，便可透過 PCR 方式偵測、分析樣本中膀胱癌細胞 cfDNA 的存在 (簡便)，其分析結果不依賴人為解讀 (客觀)，且可檢測出 92% 的高風險膀胱癌 (高靈敏度)。此外，其陰性預測值 (NPV） 達 99% (亦即檢查結果為陰性時，有99% 的機會是真的沒有高危險膀胱癌) (可信)。

Lung EpiCheck
患者被診斷出肺癌時，往往都已進入晚期階段，而研究表明，盡早發現疾病，其 5 年存活率可能可以高出 10 倍之多。Nucleix 目前仍在開發針對肺癌檢測的 EpiCheck 平台。

癌症治療的最高原則，就是盡早發現、及早治療，尤其是一些高侵略性的癌症更是如此。因此，EpiCheck 平台將是可以為患者與醫師提供一個值得信賴、可以提早發現癌細胞存在、且適合一年使用多次 (追蹤) 的非侵入性檢測方式。

資料來源：BioSpace、Business Wire、Nucleix 網站