國際生醫新聞

I 型神經纖維瘤 (Neurofibromatosis type I, NF1) 屬於一種遺傳性疾病，平均 3000-4000 人中就有一人受影響；多數患者在生理上受到輕微影響，但也有不少患者不那麼幸運，他們會發生像是叢狀神經纖維瘤 (plexiform neurofibroma, PN) 等較嚴重的病症。PN 主要是良性的神經纖維瘤，但有約 15% 的 PN 患者，其良性腫瘤會轉變為具有侵襲性的惡性周圍神經鞘瘤 (malignant peripheral nerve sheath tumor, MPNST)。罹患 MPNST 的患者預後不佳，因為此種癌細胞會迅速擴散，且往往對化療和放療有抗性；MPNST 患者中，有 80% 在五年內死亡。

目前，醫界只能透過成像掃描 (MRI 或 PET) 或活檢來確定 PN 是否已轉變為 MPNST。然而，該腫瘤沿著神經生長，活檢過程對患者來說是非常痛苦的，而成像掃描很昂貴也不易普及；最重要的是，兩類方式都可能是不準確的。這促使了科學家想要開發一種簡單的血液測試法，如此一來，在醫療資源不充足的國家或地區，也可以便利地為患者進行篩檢、監測。

隸屬於美國國家衛生研究院 (NIH) 的美國國家癌症研究所 (NCI)，與華盛頓大學醫學院的研究人員合作，先從 23 名 PN 患者、14 名尚未接受治療的 MPNST 患者，以及 16 名健康人身上收集血液樣本。參與者多數是青少年和年輕成人 (MPNST 最常發生的年齡段)。接著，從血液樣本中分離出無細胞 DNA (從細胞中脫落到血液中的 DNA)，並使用全基因組定序技術來尋找三個組別中遺傳物質的差異。

結果發現：

1. MPNST 患者的無細胞 DNA 片段，比 PN 患者或健康者的 DNA 片段短。

2. 血液樣本中，「來自腫瘤的無細胞 DNA」比例 (即所謂的「循環腫瘤 DNA」) 在 MPNST 患者中高出許多。
(依據上述這兩點差異，研究人員已經能夠以 86% 的準確率區分 PN 患者和 MPNST 患者)

3. 在 MPNST 患者中，「循環腫瘤 DNA」的比例也與患者對治療的反應程度一致。也就是，當「循環腫瘤 DNA」在治療後下降，其腫瘤的大小和數量 (以成像掃描測量之) 往往也是下降的。而「循環腫瘤 DNA」增加，則與轉移性復發有關。因此，該測量法將可以用它來監測病人，看看治療是否有效、腫瘤是否復發。

研究人員表示，該研究的局限性是規模太小，他們正計畫招募更多病人進行更大規模的試驗。另外，研究小組也將把重點放在已知涉及 MPNST 的基因上，透過提升遺傳分析來將血液測試的準確性從 86% 提高到接近 100%。

該研究成果 8 月 31 日已發表於《PLOS Medicine》。

延伸閲讀:《罕見疾病》腫瘤縮小66% ! 阿斯利康/默沙東的 Koselugo ─ 兒童與成人叢狀神經纖維瘤的非手術治療藥物！
延伸閲讀:《液態切片》Guardant Health監控早期大腸癌術後復發之血液檢測 靈敏度達91%

資料來源：NIH、Precision oncology news