《鐮狀細胞疾病》遺傳性疾病鐮刀形血球貧血症治療 評bluebird bio基因療法 LentiGlobin與全球血液公司 Oxbryta (閱讀)
日期 : 2020/2/19
作者 : 葉懷璘(生技醫療第一站)
鐮刀形血球貧血症是一種隱性的遺傳疾病，患者由父母雙方各取得一個隱性基因時才可能會發病。一般人血紅素的兩種次單元會形成 α-α/β-β 四聚體，但患者體內變異基因所產生的 β 次單元之間，在氧氣不足的情況下，會產生很強的親和力，甚至會與其他四聚體中的 β 次單元結合，導致血紅素異常聚合成長鏈狀，不但影響血紅素與氧的結合，聚合的血紅素還會將紅血球由圓盤狀扭曲為新月狀或鐮刀狀、導致紅血球凝集、破損、妨礙氧氣輸送。患者會發生長期缺氧、器官損傷、中風以及難以忍受的疼痛，平均預期壽命為 44 歲；美國有數十萬人 (多數是非裔或西班牙裔) 罹患此病。
在科學家發現鐮刀形血球的病因之後，60 年裡，除了進行骨髓移植，幾乎沒有任何可能根治的療法出現。但隨著新技術的開發，人們近幾年又再度產生興趣。目前，若想「治本」，則以藍鳥 (bluebird bio) 的基因療法 LentiGlobin，以及全球血液療法公司 (Global Blood Therapeutics, GBT) 的 Oxbryta，為兩大主流。兩者是完全不相同的療法，各有優缺點，分析如下：
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藍鳥的基因療法 LentiGlobin
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GBT 的Oxbryta (voxelotor)
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FDA 核准狀態
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目前努力爭取在 2022 年獲得批准
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已於 2019 年 11 月底有條件批准
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原理
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利用病毒載體將抗鐮刀形血球基因攜帶至血球幹細胞中，使其可以合成正常血紅素，再將此血球幹細胞植回患者體內
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增強血紅素與氧的親和力，以阻斷血紅素異常聚合以及血球的變形
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投藥方式
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單一次注射
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每日口服一次，終生用藥
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風險
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高 (例如化療、可能引發癌症、遺傳改變以及做為基因載體的病毒可能引發的不良反應)
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低
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適用族群
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年輕患者，尤其是疾病嚴重到值得冒風險者
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12 歲以上青少年與成年患者、症狀較輕、或是醫療基礎設施無法支援者、不想冒基因療法帶來的風險者
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費用
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尚未宣布，但預計為：
五年內每年收取 315,000 (美元)。初次付款後，僅在有療效的情況下，才需支付後續之帳單。
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每年超過 10 萬美元，且需終生服用
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