國際生醫新聞

安斯泰來 (Astella) 經由收購 Audentes 取得的、針對罕病龐貝氏症 (Pompe Disease) 所開發的基因療法 AT845，其 I/II 期臨床試驗「FORTIS」在 6 月底時被美國 FDA 要求擱置，主要原因是，12 名晚發性龐貝氏症受試者中有 1 名發生了嚴重的周邊感覺神經病變的嚴重不良事件 (SAE)。雖然該案例被列為嚴重程度較輕的 1 級，但由於其醫療意義被視為「嚴重」，因此還是不得不踩煞車、要求藥商提供有關此 SAE 的額外資訊；而 FDA 也將在七月底前向安斯泰來提供一份關於擱置依據的書面解釋。

安斯泰來正與現場調查員合作，密切關注該患者的臨床發展，並繼續收集、審查所有相關資料；其他入選患者則繼續按照研究方案接受密切監測。

此消息對於安斯泰來的基因治療無疑是雪上加霜。去年 8 月，用於治療罕病 X 連鎖肌小管病變 (XLMTM) 的基因療法 AT132，也因有數名患者死亡而遭擱置，造成 5.4 億美元損失。而今年 4 月，安斯泰來在查看了一項臨床前研究數據後，終止了另三種針對裘馨氏肌肉失養症 (Duchenne muscular dystrophy, DMD) 的基因療法 (AT702、AT751、AT753) 的開發，當時也導致該公司 1.7 億美元的損失。至於本次 AT845 的臨床擱置將對安斯泰來何種程度的財務影響，仍在評估中。

* 龐貝氏症是一種罕見、嚴重的、第 17 對體染色體隱性代謝疾病，多數病患會出現漸進性肌無力、呼吸與進食困難等症狀。該疾病目前唯一被批准的治療方法是酵素替代療法 (enzyme replacement therapy, ERT)，患者必須每兩週注射一次酸性 α-葡萄糖苷酶 (acid alpha-glucosidase, GAA)。若於嬰兒階段發病者，常因心肌衰弱而造成心臟病，患者壽命通常僅 1-2 歲。

延伸閲讀:《罕見疾病》阿茲海默世紀之藥Aduhelm 的翻版？Aeglea 罕病藥物 pegzilarginase的治療生物標記有效??
延伸閲讀:《罕見疾病》腫瘤縮小66% ! 阿斯利康/默沙東的 Koselugo ─ 兒童與成人叢狀神經纖維瘤的非手術治療藥物！

資料來源：Fierce Biotech、Astellas、台大醫院