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血友病是一種罕見的遺傳性出血性疾病，由於缺乏多種凝血因子之一，會阻止正常的血液凝固，並且主要見於男性。B 型血友病是一種罕見的遺傳性出血性疾病，由於 FIX 缺乏，它會阻止正常的血液凝固，從而導致患有該疾病的人比其他人出血更頻繁、出血時間更長。目前居住在美國的男性血友病患者人數約為 33,000 人。 A 型血友病較為普遍，每 10 萬美國男性中有 12 例，而 B 型血友病只有每 10 萬美國男性 3.7 例。

2024年4月26日，FDA核准輝瑞(Pfizer)一次性基因療 BEQVEZ ，用於治療正在接受常規預防、目前有危及生命的出血或有危及生命的出血病史或反覆發生嚴重自發性出血的中度至重度 B 型血友病成人患者。標準護理相比，一次性劑量的BEQVEZ 減少了治療後出血，在長達三年的隨訪後中位出血次數為零（範圍0 至19），提供持續的出血保護，其有效性可能持續多年

賓州綜合醫院主任Adam Cuker博士表示，從長遠來看，BEQVEZ 的一次性治療有可能為合適的患者帶來變革，減輕醫療和治療負擔。BEQVEZ一次性治療方法，目的是在使B 型血友病患者能夠自行產生FIX，而不是採用目前的護理標準-需要定期靜脈輸注FIX，通常每週多次或每月多次。

輝瑞(Pfizer)一次性基因療 BEQVEZ定價為350萬美元，上個月，Kyowa Kirin 和 Orchard Therapeutics治療罕見遺傳病異染性腦白質營養不良 (MLD) 的基因療法Lenmeldy登上定價最高，要價425 萬美元。

關於 BEQVEZ (fidanacogene elaparvovec-dzkt)

BEQVEZ 是一種基於腺相關病毒 (AAV) 的基因療法，旨在向轉導細胞中引入編碼高活性 FIX 變體的 FIX 基因的功能副本。對於符合條件的 B 型血友病患者，這種基因療法的目標是使他們能夠透過這種一次性治療自行產生 FIX，而不是像目前的護理標準那樣必須接受頻繁的 FIX 輸注。1,2,4目前在美國獲準用於治療患有中度至重度 B 型血友病（先天性 IX 因子缺乏症）的成年人。2014 年 12 月，輝瑞從 Spark Therapeutics 獲得 BEQVEZ 授權。根據協議，輝瑞承擔了該基因療法的關鍵研究、任何監管活動以及潛在的全球商業化的權利。