國際生醫新聞

腦性麻痺影響運動與姿勢，是兒童最常見的運動障礙原因。全球每 1,000 名兒童中就有 2 人被診斷出患有該疾病，有時還伴隨癲癇、自閉症與智力障礙。症狀通常在嬰兒期和幼兒期出現，從輕微到嚴重不等。在過去，此疾病多被認為是出生時腦部缺氧所致。

不過，日前發表於《Nature Medicine》、當前規模最大的腦性麻痺遺傳學研究發現，中國腦性麻痺兒童中有超過四分之一的病例很可能是由遺傳缺陷引起、而缺氧只是基因缺陷的續發原因！

該研究專案由阿德萊德大學與上海復旦大學、鄭州大學及相關機構合作開展，共有 1500 多名中國腦性麻痺患者參與其中。他們使用了基因組定序技術，發現在患有出生窒息的腦性麻痺病例中，發現了 81 個有因果關係的突變基因，而這些基因在神經和胚胎發育中發揮著重要作用，並可能影響呼吸的分子途徑。在納入調查的兒童中，有 24.5% 帶有與腦性麻痺有關的基因變異，這與先前澳大利亞腦性麻痺隊列中的發現、多達三分之一的病例有遺傳變異的發現相呼應。

這些結果表明，有可能是潛在的基因變異導致神經發育異常、呼吸功能缺陷而導致缺氧、傷及大腦，而非「單純的缺氧」。研究人員表示，最重要的是，這些結果突顯了對腦性麻痺兒童進行早期基因檢測的必要性 ─ 尤其是那些有出生窒息等風險因素的患者，以確保他們能得到正確的醫療護理和治療、改善長期預後。此外，正在進行的基因研究還在調查其他類型、會導致腦性麻痺的基因變異，因此，研究人員預計總體基因診斷率可能還會再提高。

資料來源：Medical Xpress、ScienceDaily