《檢測》不只篩檢寶寶!產前 DNA 檢測異常者中,竟有約五成可能是母體癌症警訊!
游離細胞DNA (Circulating Cell Free DNA)是指在細胞外呈現游離狀態無細胞保護的 DNA,廣泛存在於人類的血清、血漿、尿液等當中。
1. 近半數 cfDNA 定序異常者確診癌症;MRI 檢測癌症最靈敏準確
2. 「特殊的染色體異常模式」與「高癌症風險」相關
3. cfDNA 結果異常莫過度驚慌,進一步篩查才是重點
4. 總結:cfDNA 檢測具有臨床應用潛力,但仍有待完善
美國國家衛生研究院 (NIH) 的一項研究發現,透過分析孕婦的無細胞 DNA (cfDNA),除了能篩檢胎兒的染色體異常外,還可能意外發現母親的潛在癌症。這項研究強調了在產前篩檢中,對異常 cfDNA 定序結果進行額外分析的重要性,並可能為早期癌症偵測提供新的途徑。該研究成果已發表在《新英格蘭醫學雜誌》(NEJM)。
近半數 cfDNA 定序異常者確診癌症;MRI 檢測癌症最靈敏準確
這項研究是 NIH 正在進行的 IDENTIFY 研究的一部分,針對了 107 位「產前 cfDNA 定序結果異常或無法判讀 (無法評估胎兒染色體倍數)」的孕婦或產後婦女進行癌症篩檢,參與者本身並無癌症徵兆或症狀。研究採用統一的癌症篩檢方案,包括快速全身磁振造影 (MRI)、標準的診斷技術 (如病史詢問、症狀評估和身體檢查),以及使用全基因組平台進行標準化 cfDNA 定序。主要評估指標是參與者在初步癌症篩檢後是否確診癌症,次要分析則包括測試效能。
初步研究結果顯示,在這 107 位參與者中,有 52 位 (48.6%) 確診出癌症,包括結腸直腸癌、乳癌、肺癌、胰臟癌,以及淋巴瘤、膽管癌和腎癌。在多種篩檢方式中,全身 MRI 在檢測隱匿性癌症方面的敏感性和特異性最高 (分別為 98.0% 和 88.5%);標準的診斷技術在識別出潛藏癌症方面的作用則很有限。
「特殊的染色體異常模式」與「高癌症風險」相關
研究發現,在大多數與癌症相關的檢測結果中,染色體異常呈現一種「混亂的鋸齒狀」模式,這涉及三條以上的人類染色體,顯示出基因組的缺失或重複的部分。研究人員認為,具有這種獨特模式的人可能具有最高的癌症風險,應在實驗室提出的報告中註明,以便患者及時進行癌症篩檢。
cfDNA 結果異常莫過度驚慌,進一步篩查才是重點
不過,研究人員強調,即使檢測結果異常,也不表示一定有 48% 的機率罹患癌症,而是需要進行進一步的檢查。因為他們發現,cfDNA 結果異常也可能來自於子宮肌瘤 (良性子宮腫瘤),以及母體的複製性造血作用 (clonal hematopoiesis,一種可能導致血癌的癌前狀態) 等因素影響,因此,他們呼籲醫療保健系統、保險公司和放射科醫師重視這些異常檢測結果,並為這些潛在患者提供必要的額外檢查和影像學檢測,盡早診斷、治療才可以挽救更多生命。
總結:cfDNA 檢測具有臨床應用潛力,但仍有待完善
總而言之,這項研究顯示,產前 cfDNA 檢測除了篩檢胎兒染色體異常外,還可能成為早期發現母體癌症的工具。然而,目前這項檢測還未被廣泛採用為癌症篩檢工具,將來還需要更多的研究以驗證其有效性,並制定相關的臨床指南。未來研究應探討如何優化使用這項技術,以最大限度地獲益,並減少不必要的焦慮與檢測。
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資料來源:NIH、CNN、NEJM (10.1056/NEJMoa2401029)