國際生醫新聞

美國約有 9,000 人患有 SMA，其中大多數是年齡較大的兒童、青少年和成年人。自2019年首次獲批以來，Zolgensma已在全球治療了超過5,000名患者。在FDA首次批准Zolgensma用於治療2歲以下SMA患者，2024年這種靜脈注射療法的銷售額達到12億美元，使其成為全球最暢銷的基因療法。

諾華公司基因療法 Zolgensma 的新版本 Itvisma已獲得FDA 批准，用於治療患有脊髓性肌肉萎縮症 (SMA) 成人患者。Itvisma的適用範圍擴大到所有經確診攜帶SMN1基因突變的年齡較大的SMA患者。tvisma是透過脊髓鞘內注射直接作用於中樞神經系統，而Zolgensma則透過靜脈注射給藥。由於這種特殊的給藥方式，Itvisma可以以更高的濃度用於體重較大的患者。

1. 在三期臨床試驗中，Itvisma（onasemnogene abeparvovec-brve）顯示出能夠改善SMA患者的運動功能和穩定性，且不受SMA治療史的影響。
2. 一次注射Itvisma即可替換SMN1基因，進而可能減少長期接受脊髓性肌肉萎縮症（SMA）治療的需求。
3. 基因替代療法現已開放給所有年齡層符合條件的脊髓性肌肉萎縮症（SMA）患者。

諾華製藥近期在神經肌肉疾病領域投入大量資金。這家瑞士製藥公司斥資約120億美元收購Avidity Biosciences。此次收購將使諾華獲得一個基於RNA的抗體寡核苷酸偶聯物生產平台，以及三個處於後期階段的肌肉營養不良症治療計畫。

脊髓性肌肉萎縮症（SMA）

SMA是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，由SMN1基因突變或缺失引起。SMN1基因負責產生人體肌肉功能所需的大部分SMN蛋白，包括呼吸、吞嚥和基本運動。 SMN1基因缺失會導致運動神經元不可逆地喪失，進而導致進行性、致殘性肌無力。 第二個基因SMN2基因所產生的SMN蛋白功能性含量僅為SMN1基因的一小部分（約10%）。攜帶更多SMN2基因拷貝的個體通常比攜帶較少拷貝的個體患有更輕的SMA。 美國約有9000名SMA患者，儘管該疾病的治療取得了進展，但對於年齡較大的兒童、青少年和成人而言，在保護運動神經元和維持身體機能方面仍存在未滿足的需求。