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Sarepta Therapeutics 於 11 月 28 日宣布，美國 FDA 接受了其針對裘馨氏肌肉失養症 (Duchenne muscular dystrophy, DMD) 的基因療法 SRP-9001 (delandistrogene moxeparvovec) 的生物製劑許可申請 (BLA)，FDA還授予該療法優先審查資格(延伸閱讀: 《新藥價值評估》FDA 優先審核Priority Review流程與其指標性價值)以利加速批准之，並將審查判決日期定於 2023 年 5 月 29 日。

此次的 BLA 會通過，主要是得到三項研究數據的支持：SRP-9001-101、SRP-9001-102 與 SRP-9001-103。這些研究累積共有超過 80 名患者接受 SRP-9001 治療，在治療後長達四年的不同時間點上，皆證明了正向的療效，且眾多的臨床前證據也為 BLA 提供了支持證據。

此外，Sarepta 與其合作夥伴羅氏 (Roche) 還啟動了臨床試驗「EMBARK」，這是一項針對 4-7 歲 DMD 患者的 SRP-9001 的全球性、隨機、雙盲和安慰劑對照研究，共有 125 名受試者。EMBARK 試驗將作為 SRP-9001 的上市後驗證研究，其數據預計將於明年底開始陸續公布。若 SRP-9001 獲得 FDA 批准，這將成為第一個針對 Duchenne 的基因療法。

* 補充：
1. DMD 是一種罕見的神經肌肉疾病，全球每 3000-6000 名男性中就有一名患者。此遺傳性疾病是由人體性染色體中的 X 染色體上 DMD 基因異常、重要的蛋白 dystrophin 無法正常表現，導致肌纖維膜脆弱、易撕裂、肌肉細胞容易死亡。患者常於 3-5 歲發病，從易跌倒、步態不穩、四肢無力，到嚴重時無法行走站立、呼吸困難，且易因肺部感染或心臟衰竭等合併症死亡。

2. SRP-9001 透過將具有功能的 DMD 基因傳遞到肌肉組織、使其表現具功能的 dystrophin 以治療 DMD。

3. Sarepta 和羅氏於 2019 年 12 月建立合作夥伴關係，羅氏向 Sarepta 支付 11.5 億美元預付款，以獲得 SRP-9001 的獨家權利；Sarepta 則負責 SRP-9001 在美國的申請。

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資料來源：BioSpace、BioPharma Dive、臺大醫院