國際生醫新聞

諾華 (Novartis) 的 Zolgensma 已經在 2019 年 5 月上市，是一種被批准透過靜脈注射治療 2 歲以下脊髓性肌肉萎縮症 (SMA) 1 型患者的基因療法，要價高達 212.5 萬美金，成為有史以來單價最高的藥物；後來諾華在試圖將適應症擴展至 5 歲以下幼兒患者時，卻遭遇到挫敗。

美國食品和藥物管理局 (FDA) 在 2019 年 10 月時，因為開發藥劑的諾華子公司 AveXis 提出，在臨床前動物研究中發現與 OAV-101 療法 (Zolgensma 的脊髓內注射療法) 有關的背根神經節 (DRG) 單核細胞炎症、甚至是神經元的退化或丟失，FDA 因而對諾華 的 OAV-101 脊髓內臨床試驗進行了部分臨床擱置。現在在諾華提交了全面的非臨床毒理學資料以解決最初的藥物疑慮之後，FDA 終於解除了對 SMA 研究的擱置。(延伸閱讀: 《操弄臨床數據》激怒FDA? 基因療法Zolgensma因動物實驗安全問題 叫停脊椎注射臨床試驗)

之前被暫停的是劑量比較試驗「STRONG」，在已經收案了的中、低劑量組中，OAV-101 的治療可以使得 SMA 患者的哈默史密斯功能運動量表 (Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded, HFMSE) 評分顯著提升 (即運動功能有所改善)，並對 2-5 歲的 SMA 2 型患者產生了臨床意義上的反應。

諾華公司在一份聲明中指出，他們將會很快地啟動全球關鍵的 III 試驗 STEER，以評估 OAV-101 在 2-18 歲，能坐、但不曾行走、卻又治療無效的 SMA 患者中，以 OAV-101 進行單一次脊髓內注射的有效性、安全性和耐受性。另一項類似的靜脈注射 OAV-101 的後期試驗 SMART，也正在進行中。

在 SMA 治療領域中，諾華 Zolgensma 的勁敵還有羅氏的 Evrysdi，這是第一款 SMA 口服藥物，2 個月以上的嬰兒就可以服用，也是唯一一種患者可自行在家使用的療法，治療定價依患者體重而異，最高每年 34 萬美元。另外，百健 (Biogen) 的反義寡核苷酸藥物 Spinraza 則沒有使用年齡限制、必須透過腰椎穿刺給藥，其定價為第一年 75 萬美元、之後每年為 37.5 萬美元。諾華 Zolgensma 的定價雖然很高，但其優勢是僅需單次治療，相較於 Evrysdi 與 Spinraza 每年都必須有固定支出，Zolgensma 說不定還算「低價」了？

* 補充：
育齡婦女可以透過基因篩檢，了解自身是否為 SMA 帶因者，若非帶因者，則不用擔心孩子會罹患 SMA；若為帶因者，建議配偶也進行篩檢，以評估子女患病之機率。若無父母基因相關資訊，新生兒也可進行檢驗，以及早發現、盡早開始治療。

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資料來源：BioSpace、Novartis