引領趨勢

在一般的認知中，DNA 承載著遺傳訊息、RNA 負責轉運訊息、蛋白質是真正的功能執行者，因此，過去對於疾病的研究，許多都專注於可以表現出蛋白質的「基因」部分，探討著何種基因變異會影響蛋白質的功能、最終導致腫瘤的產生。然而，可以轉譯並表達蛋白質的區域只佔全基因體 1.5% 左右。這不禁讓人好奇：剩餘的 98.5%，有何作用？生物體應不至於投資巨大能量來維持無功能的組成。

對此，加拿大安大略省癌症研究所 (OICR) 的研究人員，藉助新穎的統計工具，以 1,800 多名患者的全基因組定序資料做為樣材，分析 100,000 多個共同區位後，發現了可能導致腫瘤生成、或使腫瘤更具侵略性的新的分子機制。例如，在 30 個關鍵區域中，有一個區域，與「抗腫瘤基因」的調控有關 ─ 然而，這個「調控區域」竟與該基因相距 25 萬個鹼基對 (base pair)！

研究人員目前已進一步以 CRISPR-Cas 9 對幾個可能與腫瘤發生有關的區域進行基因編輯與功能試驗；此外，由他們開發出的統計方法 ActiveDriverWGS，也無償開放給研究團體使用，希望能帶來新的方法以探索癌症發生機制、預測疾病進展情況，甚至找到診斷或治療的新方法。

補充：
近年的研究逐漸闡明，DNA 上有許多部位會轉錄出 RNA，只是這些 RNA 不轉譯出蛋白質。這些不轉譯出蛋白質的 RNA，一般稱為「非編碼 RNA」(non-coding RNA, ncRNA)，舉凡大家過去熟知的 rRNA、tRNA，以及近年熱門的 miRNA、siRNA、piRNA、snoRNA、scaRNA、snRNA、exRNA 等小 RNA，還有長鏈非編碼 RNA (long non-coding RNA, lncRNA），其所參與的生理角色五花八門，當然，也包含了真核生物基因表現時的精準調控 (所以，執行功能的不一定只有蛋白質！)。因此，基因組中那剩餘的 98.5%，當然不是閒置，只是我們尚未解開它的奧秘！

資料來源：Medical Xpress、ScienceDirect