引領趨勢

輸血依賴型的β-地中海貧血 (TDT) 與鐮刀型細胞疾病 (SCD) 皆為遺傳性血液疾病，若要根治，除了骨髓移植外，唯有基因治療一途。(延伸閱讀:《基因編輯》CRISPR成功治療β地中海貧血和鐮刀型紅血球疾病患者)

著眼於使用 CRISPR/Cas9 開發人類遺傳疾病的新療法，Vertex Pharmaceuticals (Vertex) 與 CRISPR Therapeutics (CRISPR)，2015 年起開始合作；2019 年公布 SCD 與 TDT 的基因編輯療法 CTX001 的良好臨床試驗數據；今年 4 月 20 日修訂合作契約，雙方各司其職，Vertex 著力於製造、開發、監管和商業化，CRISPR 則負責繼續研發與創新。而這其中所需的開發、製造、商業化成本，以及未來的全球銷售獲利，Vertex 與 CRISPR 都將以 60% : 40% 的比例分配。此外，Vertex 將向 CRISPR 支付 9 億美元的預付款，在該療法在首次獲得監管批准後，還可能再獲得 2 億美元的里程碑付款。

所謂的「CTX001」基因編輯療法，是先從患者周邊血液中分離出造血幹細胞與組細胞，並於體外使用 CRISPR/Cas9 進行基因編輯，編輯成功的細胞即為「CTX001」；將之移植回患者體內後，由 CTX001 分化出的紅血球中可產生高水平的胎兒血紅蛋白 (HbF)，以減少 TDT 患者對輸血的需求、減少 SCD 患者使人痛苦和衰弱的貧血症狀。

憑藉著至今的試驗數據，CTX001 已獲得美國食品藥物管理局 (FDA) 授予 TDT 和 SCD 的再生醫學高級療法 (RMAT)、快速通道、孤兒藥和罕見兒科疾病藥物等稱號；此外，針對 TDT 和 SCD，它還獲得了歐盟委員會的孤兒藥認定，以及歐洲藥品管理局 (EMA) 的 SCD 的優先藥 (PRIME) 認定。

2020 年 12 月，兩公司宣布了總共 10 例 (7 例 TDT、3 例 SCD) 接受 CTX001 治療的患者的試驗數據，其療效一致且有持續的反應。7 名 TDT 患者 (包括 3 名嚴重或 bo/bo 基因型的患者)，在最後一次隨訪前均未輸血；而 3 名 SCD 患者從輸入 CTX001 後到最後一次隨訪間，都沒有發生血管閉塞危機 (VOC)。

Vertex 和 CRISPR 計劃在今年晚些時候全面納入 TDT 和 SCD 的兩項試驗，如果數據與療效仍是正面的話，應該能夠在 18-24 個月內向監管機構提出申請。

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資料來源：BioSpace、GlobeNewswire、FierceBiotech