《基因療法》美國國立衛生研究院開發出有潛力的罕見遺傳眼疾的基因療法
萊伯氏先天性黑矇症 (Leber congenital amaurosis, LCA) 是一類會導致兒童失明的疾病，目前已知有至少 25 個不同的基因缺陷可導致該疾病。美國 FDA 已經批准 Spark Therapeutics 公司的基因療法 Luxturna 用於治療 RPE65 等位基因突變引發的視網膜營養不良症患者，但其他類型的 LCA 卻仍無治療方法。
美國國立衛生研究院下屬的國家眼科研究所的一個研究團隊發現，NPHP5 基因的突變會導致初級纖毛出現嚴重缺陷 ─ 這是一種幾乎存在於身體所有細胞中的結構，包括視網膜細胞。該突變不僅會引發一種 LCA，嚴重時還可能會導致腎臟疾病。
研究人員從兩名有 NPHP5 突變的患者身上收集幹細胞並生成視網膜類器官、擁有天然視網膜的結構與功能特徵。他們在這個類器官中除了觀察到 NPHP5 缺陷、與患者視網膜相同的缺陷外，也發現與 NPHP5 一起作用的蛋白質 CEP-290 的表現水平也較低。
此外，科學家使用攜帶「有正確功能的 NPHP5 基因」的腺相關病毒載體處理上述分離出來的細胞，並證明該方式「可明顯使視蛋白恢復集中在感光細胞外節的適當位置上」，也證實一種功能性蛋白質就可能可以避免這些兒童失明。這是個值得繼續深究的發現，特別是針對更嚴重的疾病類型。
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資料來源：BioSpace、NIH
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